Diagnostisch unklare Systemerkrankung bei 70-jähriger Patientin

Ein Facharzt der Neurologie bittet die coliquio-Community um Mithilfe bei einer 70-jährigen Patientin, die seit September letzten Jahres unter zunehmender Sprech- und Gangstörung und Doppeltsehen leide. Inzwischen sei sie rollstuhlpflichtig und könne mit Unterstützung nur noch kurze Strecke gehen. Dabei zeige sie eine Fallneigung nach links.

Bisherige Untersuchungen im Rahmen eines stationären Aufenthaltes zeigten eine Hyperintensität der Pyramidenbahnen beidseitig in T2. Eine Liquordiagnostik war unauffällig. Aufgrund einer Kopf-MRT wurde der Verdacht ALS geäußert und Riluzol verordnet.

Die neurologischen Kollegen schlagen weitere Laboruntersuchungen vor und raten zum Ausschluss einer toxischen Schädigung. Auch die Muskelkulisse ist von Interesse und eine Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung wird diskutiert.

Ein Zwischenbericht des fragestellenden Arztes greift einige der kollegialen Ratschläge und Denkanstösse auf:

„Liebe Kolleg(in)nen,
zunächst einmal herzlichen Dank für die vielen Anregungen u. Diskussion.
Bei meiner Falldarstellung habe ich auf die Erwähnung normaler Befunde verzichtet, d.h. die Pat. hat keine Paresen (bei leichter allg. Schwäche), keine Spastik (MER allseits untermittelllebhaft) und keine Sensibilitätsstörungen, so dass alle Erkrankungen des PNS und eine zervikale Myelopathie aussscheiden. Da ich die Zusatzdiagnostik nicht selbst durchgeführt o.veranlaßt habe, kann ich die erhobenen Befunde nur aus dem Arztbrief und beigefügten Laborblatt wiedergeben: sie hat keine Liquorpleozytose oder zytoalb. Diss., so dass eine entzündl. Genese unwahrscheinlich ist. EEG lt. Bericht ebenfalls opB.

Ich denke, dass der GQ1b-Ak überlegenswert ist, auch wenn der Befund für ein MFS eher nicht typisch ist, dann eher M.Bickerstaff. Gegen eine Heredoataxie spricht neben dem subakuten Verlauf aus meiner Sicht auch die dtl. li.-bet. Asymmetrie. Ich hatte übrigens auch nach bes. peristat. Faktoren gefragt: Die Pat. lebt in langjähriger Partnerschaft und wird vom Lebensgefährten und dessen Tochter zu den ambulanten Terminen begleitet. Zumindest oberflächlich sieht der Kontakt „normal“ aus, so dass Intox. unwahrscheinlich sind. Eine pharmakogene Ursache läßt sich nicht eruieren, die Pat. hatte keine zentral wirks. Med.. Ansonsten hat sie im Vorjahr im Sommer nur eine Wohnmobilreise durch Frankreich mit Ihrem Lebensgefährten gemacht, da sei noch alles in Ordnung gewesen.“